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La Auténtica Defensa. Edición del domingo, 07/jun/2015.

Discapacidad:
El síndrome del maullido del gato, enfermedad poco frecuente. Situación actual
Por Dra. Silvina Cotignola




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Amigos…. Convencida genuinamente que difundir todas estas patologías, muchas veces ignoradas por la mayoría de los seres humanos, e incluso por quienes son responsables de diagnosticarlas precozmente y en forma oportuna, hoy escogí comentar acerca de un síndrome altamente discapacitante, pero que con terapéuticas adecuadas permite a su portador convivir con el mismo de una manera satisfactoria. El síndrome del maullido del gato, fue descripto por primera vez hace más de medio siglo, su nombre alude a que el llanto de los bebes afectados por dicho síndrome se asemeja al maullido de un gato. Es una anomalía cromosómica ubicada en el par 5, alcanzando a 1 de cada 50.000 nacidos vivos. Es una patología altamente discapacitante, pues provoca rechazo mental y un conjunto de disfuncionalidades tanto orgánicas como conductuales. Obviamente esta circunstancia sin duda alguna perjudica el desarrollo normal de la vida del paciente.

Este síndrome se incluye dentro de las llamadas patologías poco frecuentes o raras ¿Que significa esto? Que las mismas se dan en un número relativamente pequeño de casos en relación a la población general. Es por ello, que se estima que una enfermedad es considerada rara cuando 1 de cada 20.000 o más nacidos vivos la detentan. Una característica que tienen en común tales dolencias, es que entran en la categoría de enfermedades huérfanas, es decir, que atento a su baja representatividad atraen muy poco la atención de los investigadores y de laboratorios de la industria de la salud por su mínimo valor económico, ya que los potenciales usuarios de aquellos insumos y/o medicación, no alcanzarían para cubrir costos, menos aún, ganancias.

Atento a ello, el síndrome del maullido del gato, se incluye dentro de estas patologías, claramente discapacitantes. Este síndrome fue descripto por primera vez en 1963 por un medico francés Jeromelejeune, científico que descubriera también la trisomía 21 que desencadena el síndrome de down. Concretamente se trata de una anomalía estructural cromosómica que involucra al brazo corto del cromosoma 5, que presenta falta en un segmento. Usualmente esta ubicado en el área de PL4 a P15.1 o más. Según los facultativos en el 10% de los casos, el síndrome puede deberse a que alguno de los padres sea un portador sano y pueda transmitirla, en tanto que en el 90% restante, la mutación suele ser espontánea. Hasta el día de hoy no se conoce la etiología de este síndrome. Si bien se lo considera una enfermedad poco frecuente, no es una patología mortal en un corto plazo, aunque no existan registros oficiales de esto, pero se estima la sobrevida de tales pacientes hasta alrededor de los 50 años.

Algunas características de este síndrome son: 1.Como consecuencia al problema cromosómico, se produce una malformación laríngea que hace que el tono sea más alto asemejando el llanto del bebé al maullido de un gatito. 2. El bajo peso al nacer, 2,5 kgs, y lento crecimiento. 3. También pueden resultar evidentes la microcefalia y la hipotonia muscular en todo el cuerpo. 4. Las caritas son redondeadas con ojos bastante separados pudiendo padecer estrabismos. 5. Las orejas tienen una inserción baja o apariencia anormal. Con menor frecuencia pueden advertirse labios y paladar hendidos, cuello corto, miopía, hernia inguinal y la aparición de membranas en los dedos de las manos o de los pies, e incluso dos o más de ellos pueden encontrarse unidos. Del mismo modo suele ser factible la aparición de problemas auditivos y orgánicos dentro de los que podrían mencionarse ejemplificativamente, cardíacos, renales y el vaso. Un dato significativo está dado por la frecuencia en los varones de criptorquidia, esto es, que los testículos no descienden, lo que puede llevarlos a la esterilidad o una mayor propensión a contraer cáncer en la zona. Otro signo destacado y que se ve más habitualmente con la edad más adulta, es la constipación. Pero algo que es una constante en todos estos pacientes, es el retraso mental que tiende a ser significativamente severo.

En cuanto a los aspectos conductuales, quienes portan este síndrome, suelen ser personas afectuosas, cariñosas, con tendencia al buen humor, pero también en forma inesperada pueden presentar conductas desafiantes de agresiones y autoagresiones. Por otra parte, si bien la mayoría de estos pacientes pueden llegar a hilvanar frases cortas, su lenguaje esta afectado, por lo que suelen darse a entender con el empleo de pocas palabras mediante gestos.

Finalmente y para soslayar la importancia del diagnóstico temprano, es vital recurrir a la realización de exámenes genéticos siendo el mas utilizado, el FISH. Se trata de una técnica habitual para detectar delecciones y midrodelecciones en los síndromes genéticos, como es el del síndrome comentado.

Amigos…. Luego de lo señalado se puede concluir diciendo que el grado de pérdida o severidad del síndrome dependerá en gran medida de la traslocación debido a la relación directa entre los síntomas, los que varían en su intensidad de persona a persona. La realización de un buen pesquisaje a través de estudios genéticos suele sugerirse a los papás más que nada para darles tranquilidad respecto a la salud del futuro hijo, toda vez que hasta la fecha no existen evidencia fehacientes respecto a la transmisión hereditaria de este síndrome. Concluyo diciendo que si bien no es posible a la fecha la cura de este síndrome, tampoco lo es en cuanto a su prevención. Lo que si es efectivamente viable y recomendable es la mejora de alguna de las problemáticas que su portación trae consigo. Cada paciente es único y presenta sintomatologías distintas, por lo que es conveniente atender y desarrollar terapéuticas personalizadamente para cada uno de ellos. Pero para que todo esto sea tangible, y accesible fundamentalmente para los afectados y sus entornos directos, debe saberse que la ley 26.689 de Enfermedades Poco Frecuentes, recientemente reglamentada por el decreto 794 /2015 garantizan la cobertura total e integral de todas estas practicas y terapéuticas necesarias para lograr una mejor y mayor calidad de vida. Por ello vuelvo a invitarlos a "ejercer sus derechos, porque su ejercicio no constituye meros privilegios"- Dra. Silvina Cotignola, abogada especializada en discapacidad y familia. smlcoti@ciudad .com.ar



 

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El síndrome del maullido del gato, enfermedad poco frecuente. Situación actual
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