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Discapacidad:
El Síndrome de Angelman
Por Dra. Silvina Cotignola



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Silvina Cotignola

Es una de las 8000 enfermedades poco frecuentes, que en ciertas ocasiones acarrean discapacidades importantes. Se trata de un raro trastorno de origen genético, con afección neurológica, que afecta el cromosoma 15, en la región Q 11-13.

Este síndrome fue descripto por el Dr. Harry Angelman en el año 1965 y afecta a uno por cada veinte mil nacidos. Uno de los mayores inconvenientes que presenta el Síndrome, es que no es reconocido usualmente en los bebes, porque los problemas del desarrollo no son específicos en esa etapa de la vida. De allí, que la edad más común en que se obtiene el anhelado diagnóstico, está entre los dos y los cinco años, cuando los comportamientos característicos y sus rasgos son más notorios. Claro es, que son los padres quienes pueden primero sospechar el presuntivo diagnóstico del Angelman.

Este Síndrome, puede ser causado por una serie de anomalías genéticas. Por lo tanto, pueden emplearse distintos tipos de tests genéticos para detectarlo. No todos los países ni todas las regiones de ellos tienen acceso a los mismos recursos, por lo cual el plan de chequeo y pesquizaje puede variar de un lugar a otro.

Según los especialistas, el método más eficiente para comenzar el estudio diagnóstico, es el test de metilación. Esta prueba detecta 3 de las 4 anomalías conocidas Este test diagnostica aproximadamente al 80 al 85% de los pacientes con esta patología. Si el resultado es anormal, o sea si el patrón de metilación es característico del síndrome de Angelman, entonces allí se confirma el diagnostico. Consecuentemente como se indica si hay uno de los 3 mecanismos genéticos: delación, disosmía uniparental o defecto en el imprinting, será entonces la causa del S.A.

El test de Fish (Hibridación Insitu Fluorescente) 15 o la Hibridación genómica comparada (CGH), ambos se utilizan a través de pruebas de sangre. Si los resultados fueran negativos, se requerirán entonces más estudios para poder determinar cuál es la causa genética del Síndrome.

Sus principales síntomas son el retraso en el desarrollo sicomotor, epilepsia, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, baja coordinación motriz, problemas de equilibrio y movimientos, ataxia. Pero sus portadores también pueden mostrarse fácilmente exitables, con hipermotricidad, dificultad de atención y un aparente estado de alegría permanente con risas y sonrisas. Tiene una incidencia estimada de un caso por cada 15.000 a 30.000 nacimientos.

El Síndrome de Angelman es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo implican o no el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Dichas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo loucus que el Síndrome de Prader-willi.

Uno de los obstáculos más frecuentes para las familias están dados por los diagnósticos tardíos, desinformación generalizada, pocos centros de atención, y falta de coberturas integrales de carácter medico asistencial. Esta situación pareciera ser consecuencia de lo que divulga la Organización Mundial de la Salud que las enfermedades poco frecuentes son las que afectan a una persona cada 2000, lo que conlleva a que generalmente no sean registradas , que no hayan datos , protocolos ni medicamentos desarrollados para todas ellas. Por ello se dice, que estos pacientes, vienen a ser los indocumentados del sistema de salud. En su mayoría, son de origen genético, crónicas, degenerativas y en muchas oportunidades pueden producir algún tipo de discapacidad.

Algunas de las características del Síndrome de Angelman son la dismórfia facial distintiva en los ojos, la boca y las orejas, problemas visuales, intestinales, de comportamiento y retraso en el desarrollo, etc.

Según los integrantes de la casa Angelman, hay algunas asignaturas pendientes que se deben cumplir: generar un registro nacional de enfermedades y de pacientes, disponer de información accesible de tales enfermedades, tratamientos adecuados, profesionales capacitados en estas patologías.

Siendo este Síndrome, una de las 8000 enfermedades raras, y contando nuestro país con una norma específica que las regula (Ley 26689), a estas alturas de los acontecimientos los sujetos obligados debieran dejar de reusar o resistir el otorgamiento de prestaciones, sean del carácter que fueren, para promover y favorecer una mejor inclusión de los pacientes con tales enfermedades en las diferentes esfera de la vida.

Desde ya, requisito sine qua non, contar con la debida prescripción del profesional tratante de manera fundamentada para que su autorización devenga inexcusable. Por ello reitero mi invitación, "Ejerzan sus Derechos porque su ejercicio no constituye meros privilegios".

Dra. Silvina Cotignola / Abogada Especializada en Discapacidad y Familia / smlcoti@ciudad.com.ar


 

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El Síndrome de Angelman
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