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Discapacidad:
El síndrome de Rett
Por Dra. Silvina Cotignola



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Silvina Cotignola

Una enfermedad congénita, con compromiso neurológico, que afecta mayormente al sexo femenino. Su certificación.

El síndrome de Rett suele manifestarse cursando aproximadamente el segundo año de vida del individuo, nunca más tarde de los cuatro añitos del niño. ¿Cuál es la incidencia del síndrome en la población? afecta a un niño/a por cada 10.000. Entre sus características más preponderantes pueden observarse: retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, como así también retraso mental grave y severo. Asimismo, la pérdida o restricción de las capacidades y habilidades, es persistente y generalmente progresiva. A tenor de dichos rasgos, la detentación de este síndrome, provoca discapacidad en todos sus estadios, haciendo al paciente dependiente de terceros para el resto de su vida.

Este síndrome tomo su nombre del médico austriaco Andreas Rett, quien fuera el primer galeno en describir la enfermedad en el año 1966. Se manifiesta mayoritariamente en las niñas. Debe señalarse que existen exámenes prenatales disponibles, para todas aquellas familias que tuvieren una hija en la que se hubiere identificado una mutación de tipo "MECP2". El trastorno ocurre espontáneamente, por eso es que el riesgo de que una familia tenga, una segunda niña con este trastorno, es menor al 1%.

Los científicos no pueden afirmar con exactitud cuál es su etiología, pero esbozan la hipótesis que podría deberse a una anomalía del cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la posición (MECP2) que es la encargada de la producción de la proteína homónima. Sin embargo, también se han observado casos en los que incluso, estando presente dicha anomalía, las personas no manifestaron los criterios que definen el síndrome de Rett. Los especialistas sostienen que debido a que el gen mecp2 no funciona eficazmente en las personas que padecen el síndrome de Rett, se forman escasas cantidades de dicha proteína. Ello provoca que otros genes, se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando excesivas cantidades de proteína. De allí, que a largo plazo tales eventos puedan causar problemas de desarrollo neurológico, característico de este tipo de trastorno.

El síndrome de Rett está catalogado en el "DSM IV" diagnóstico de los trastornos psiquiátricos, dentro de una categoría más general, los trastornos generalizados del desarrollo. Se diagnostica basándose en la presencia de un cierto número de indicadores de la conducta.

TRATAMIENTOS

En cuanto a los potenciales tratamientos, los facultativos afirman que hasta la actualidad, no existe una terapéutica resolutiva para tal trastorno. No obstante ello, son muchos los científicos que creen que el curso de la enfermedad puede ser modificado por una variedad de terapias dirigidas a retardar la progresividad de las discapacidades motrices, así como mejorar las capacidades de comunicación. Es por ello, que la indicación de fármacos principalmente contrarresta el trastorno motor. A su vez de manera complementaria, la medicación se combina con determinadas terapias dirigidas a conseguir avances, tanto en el aspecto cognitivo como educativo y conductual. También pueden ser beneficiosas las cesiones de fisioterapias, las de terapia ocupacional.

Más allá de la severidad de los síntomas de esta enfermedad, sus portadores viven hasta su edad adulta. Corolario de lo descripto, puede destacarse que el descubrimiento del gen del síndrome de Rett, en 1999 sirvió de base para la génesis de otros estudios genéticos usados en la actualidad.

Finalmente dentro de los llamados "trastornos generalizado del desarrollo" encontramos al síndrome de Rett. Junto con: los trastornos autistas; los trastornos desintegrativo infantil; el síndrome de asperger y los trastornos generalizados del desarrollo no especificado.

COBERTURA

Conforme lo mencionado, quien padezca este tipo de trastorno, se encontrará habilitado para gestionar el otorgamiento del CUD, (Certificado Único de Discapacidad) en virtud a lo dispuesto en la Disposición 931/2009 dictada por el Servicio Nacional de Rehabilitación. Consecuentemente siendo titular de aquel documento, los distintos efectores de salud obligados (Obras Sociales y Empresas de Medicina Prepaga) deberán brindar la cobertura total, integral y por el tiempo que cada paciente necesitare las prestaciones terapéuticas requeridas y fundadamente prescriptas por los médicos tratantes de aquellos.

Es por esto que sigo invitándolos a "ejercer los derechos, porque su ejercicio no constituye meros privilegios".

Dra. Silvina Cotignola / Abogada Especializada en Discapacidad y Familia / smlcoti@ciudad.com.ar


 

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El síndrome de Rett
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