Amigos… el pasado 21 de marzo se celebró en todo el planeta el Día Mundial del Síndrome de Down, que este año lleva como lema "la salud y el bienestar: acceso e igualdad para todos", y que tanto quienes lo portan como las distintas autoridades y organizaciones de pacientes aprovechan la jornada para reivindicar la inclusión del colectivo en todos los ámbitos de la vida. El día fue instituido en el 2006 por la Asociación Internacional Síndrome De Down (DSI) y refrendada oficialmente en 2012 por la Organización de Naciones Unidas(ONU), con el objeto de concientizar y sensibilizar a la población sobre la situación y necesidades de este grupo etáreo. Al respecto declaró el Secretario General de la ONU, Ban Ki-Moon, que "los ciudadanos con discapacidad y, por tanto, los que viven con Síndrome de Down son, con demasiada frecuencia, objeto de estigmatización, discriminación y exclusión".
El Síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al Síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. A pesar que el Síndrome de Down aun no se puede prevenir, sí se puede detectar antes del nacimiento. Pero los problemas de salud que pueden asociarse a este síndrome afortunadamente tienen tratamiento y se cuenta con muchos recursos para ayudar tanto a los niños como a sus familias.
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de Síndrome de Down, el niño hereda un cromosoma de más, el Nº 21, alcanzando a los 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más el responsable de provocar los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociados al síndrome. Según los científicos, si bien no se sabe con seguridad por qué ocurre el Síndrome de Down y hasta ahora no hay ninguna forma de prevenirlo, afirman que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente esta anomalía. Es importante destacar que son los médicos quienes reconocen fácilmente a los bebés que nacen con este síndrome y lo confirman mediante un análisis de sangre. Con dicha prueba además se permite detectar también si existe la posibilidad de que los padres vuelvan a tener otro niño con la misma enfermedad.
Una vez que el niño cuente con el diagnóstico ¿cuáles son sus síntomas? En general los niños con Síndrome de Down presentan características comunes en sus caras, una disminución muscular (son más flácidos), baja estatura y un retraso mental, que por lo general, no suele ser profundo. No obstante ello, tienen más probabilidad de poseer: A. defectos del corazón: por ello es conveniente que todos los bebés con Síndrome de Down sean examinados por un cardiólogo infantil. B. Problemas de visión: frecuentemente puede desarrollar estrabismo, miopía o hipermetropía y cataratas. Es conveniente que los niños sean examinados por un oftalmólogo infantil y periódicamente realizarse exámenes. C. Problemas de audición: pueden deberse a la presencia de líquido en los oídos. D. Infecciones: se les potencia el riesgo de padecer resfríos, infecciones de oído, bronquitis y neumonía. Por esto es muy importante que reciban todas las vacunas obligatorias contempladas en el calendario nacional de vacunación. E. Defectos intestinales: si se detectan oportunamente pueden ser fácilmente corregidos con una cirugía. F. Problemas hormonales: algunos bebés pueden nacer con una disminución de la hormona de la tiroides (hipotiroidismo congénito) que puede afectarles su desarrollo. Es importante detectar este déficit porque tiene tratamiento. Esta enumeración de síntomas no significa nada más que información, puesto que algunos niños pueden portar varias de estas complicaciones mientras que otros no presentan ninguna. Verbigracia, la gravedad de cada uno de ellos variará considerablemente en cada caso.
Es bueno saber que existen dos tipos de pruebas prenatales que pueden utilizarse para detectar el Síndrome de Down en un feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas. Las primeras estiman el riesgo de que un feto tenga el Síndrome de Down; en tanto que las segundas permiten afirmar o negar si el feto padece efectivamente esta anomalía.
Un punto muy relevante que recomiendan los expertos que abordan la temática de la discapacidad, es que los niños con Síndrome de Down sean sometidos a programas de estimulación precoz lo antes posible. Los fisioterapeutas, los terapeutas ocupacionales, los logopedas y los educadores infantiles trabajarán con los chicos para potenciar y acelerar su desarrollo, neutralizando de ese modo las dificultades de base.
Una de las problemáticas más recurrentes referida por los papás de estos nenes es decidir a qué colegio van a llevar a sus hijos. Algunos niños con Síndrome de Down tienen necesidades que se cubren mucho mejor en programas especializados, escuelas especiales, mientras que a otros les va mucho mejor asistiendo a escuelas comunes con el apoyo de un recurso humano denominado "maestro integrador". La realidad reinante demuestra que este tipo de situación, conocida como "educación inclusiva o integrada", es beneficiosa tanto para los niños con Síndrome de Down como para los demás.
Como corolario de este sencillo análisis, me resta decir que todas estas prácticas, recursos humanos como estrategias aludidas quedan cubiertas por imperio de la ley madre de prestaciones en materia de discapacidad, ley 24.901, estando en cabeza de los diferentes efectores de salud su cobertura total e integral y por las etapas que fueren menester, para que estos seres de luz tengan acceso a una mejor y mayor calidad de vida.
Amigos… es claro que, como en el caso de cualquier otra persona, es imposible predecir cuál será el máximo de desarrollo que un niño con Síndrome de Down puede alcanzar. Pero sí algo es seguro, que si se lo incentiva, estimula e impulsa los chicos podrán realizar actividades al igual que sus pares. Finalmente, estoy convencida que si los padres se informan al máximo sobre el Síndrome de Down conseguirán mitigar algunos de sus miedos, propiciando en consecuencia un abordaje temprano para que sus hijos encuentren en nuestra sociedad la mentada inclusión social en sus distintos ámbitos. Hoy día, muchos niños con Síndrome de Down van al colegio y disfrutan de muchas de las actividades que practican otros niños de su edad. Unos pocos cursan estudios universitarios. Muchos hacen la transición a una vida semi-independiente. Y hay otros que, aunque siguen viviendo con sus padres, son capaces de trabajar fuera de casa, sintiéndose productivos y encontrando su lugar en esta sociedad. Por ello reitero mi habitual invitación "EJERZAN SUS DERECHOS PORQUE SU EJERCICIO NO CONSTITUYE MEROS PRIVILEGIOS"
DRA. SILVINA COTIGNOLA,
ABOGADA ESPECIALIZADA EN DISCAPACIDAD Y FAMILIA. smlcoti@ciudad.com.ar
