Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) son aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2.000 personas. Hasta el momento se reconocen más de 8.000 y se estima que 6 de cada 100 personas nace con una de ellas. De acuerdo al Ministerio de Salud, hay un total de 3.000.000 de personas afectadas por una EPF y el 80 % de estas enfermedades posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. "En IVI Buenos Aires gracias al Test de Compatibilidad Genética (TCG), con un simple análisis de sangre a ambos miembros de la pareja, podemos prevenir hasta 600 enfermedades, entre ellas la Fibrosis Quística (FQ)", afirma la Dra. Natalia Fernández Peri, Coordinadora del Departamento de Genética de IVI Buenos Aires.
La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria progresiva que afecta las glándulas de secreción externa del organismo haciendo que el paciente sufra enfermedades pulmonares crónicas y, a largo plazo, insuficiencia respiratoria, insuficiencia pancreática, excesiva concentración de electrolitos en el sudor y, en ocasiones, otras complicaciones como diabetes y cirrosis hepática. La Asociación Argentina de Lucha contra la Enfermedad Fibroquística del Páncreas indica que en la Argentina nacen alrededor de 400 niños por año con esta afección. "La Fibrosis Quística es considerada una de las 6.000 enfermedades poco frecuentes. Afortunadamente el Test de Compatibilidad Genética analiza mediante secuenciación masiva 6.600 mutaciones patogénicas y 547 genes vinculados a más de 600 enfermedades, entre las que se encuentran enfermedades poco frecuentes que hasta el momento no tienen cura", indica la Dra. Fernández Peri.
"Cualquier persona puede ser, sin saberlo, portadora de una o más mutaciones ya que todos tenemos alteraciones en nuestros genes y con el TCG podemos detectar si pueden causar alguna enfermedad en nuestros futuros hijos", explica la doctora. "A través de un estudio en sangre se investiga qué mutaciones porta cada miembro de la pareja y se compara si coinciden en alguna" añade.
¿Qué sucede cuando ambos progenitores son portadores de una misma mutación?
Si ambos miembros de la pareja obtienen un resultado positivo con mutación en el mismo gen tienen un riesgo del 25% de tener un niño enfermo. En reproducción asistida pueden elegir entre 2 opciones:
- Recurrir al Diagnóstico Genético Preimplantacional, que realiza un diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de su implantación y así lograr tener un hijo libre de enfermedades hereditarias.
- Optar por un tratamiento de reproducción asistida con donación de gametos.
